什么是基因变异

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基因变异Genovariation是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看,基因变异是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变…




基因变异Genovariation是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看,基因变异是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。

基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个位点上,突然出现了一个新基因,代替了原有基因。


基因变异的后果除如上所述形成致病基因引起遗传病外,还可造成死胎、自然流产和出生后天折等,称为致死性突变;当然也可能对人体并无影响,仅仅造成正常人体间的遗传学差异

基因变异因素 [1];甚至可能给个体的生存带来一定的好处。

突变(即基因突变)在生物学上的含义,是指细胞中的遗传基因(通常指存在于细胞核中的脱氧核糖核酸)发生的改变。它包括单个碱基改变所引起的点突变,或多个碱基的缺失、重复和插入。原因可以是细胞分裂时遗传基因的复制发生错误、或受化学物质、辐射或病毒的影响。

突变通常会导致细胞运作不正常或死亡,甚至可以在较高等生物中引发癌症。但同时,突变也被视为物种进化的“推动力”:不理想的突变会经天择过程被淘汰,而对物种有利的突变则会被累积下去。中性的突变对物种没有影响而逐渐累积,会导致间断平衡。


变异因素


  • 辐射因素,过量的辐射会引起基因突变;
  • 温度因素,高寒地带由于温度的骤变会引起多倍体变异;
  • 化学因素,一些化学物质可能会使基因在复制时发生错误,引起突变;
  • 时间因素,在基因不断的复制过程中可能会发生一些错误,引起突变。 [1]

变异原因


俄罗斯科学院基因研究所科研人员找到了DNA分子中最脆弱的位置,这些位置在细胞核中与核质相连,正是由于这些位置的存在才导致基因变异和染色体位错这样的后果。有关专家指出,该基础研究成果对人体基因的研究有重要意义。

细胞核中每一个DNA分子都会从几个点固定在核质上,并由这些点形成 了DNA分子环。俄研究人员认为,许多染色体变异正是发生在DNA分子与核质相连的位置,而导致出现这种现象的原因是所有与核质相连的长度上DNA分子处于与DNA拓扑异构酶的接触中。如果这种酶的活性受到限制,这个环将碎裂成片段,就像细胞的自然凋亡一样。除此之外,被腺嘌呤、胸腺嘧啶充满的各种M

基因变异相关数据

AR片段,也镶嵌在DNA分之中,这些片段很容易脱离和变化。研究人员进一步发现,导致肌肉组织变形和由于药物引起的二次白血病正好发生在DNA与核质相连的位置。由于这些位置的存在,那些相距远的核苷酸序列片段和其他分子好像被捆绑在一起,它们的结构和性质促进了基因的结合和DNA链之间的交换。这些位置是分子中最脆弱的地方,很容易被核酸酶破坏,病毒DNA也最容易选择在这些位置连接,细胞凋亡中染色体位错和DNA断裂也发生在这些位置。

俄研究人员对从核质上获得的切片上(这种切片能够区分处于中心位置的核质和边缘处的DNA分子环)进行的实验证实,在血癌化疗中导致出现白血病的基因AML-1与ETO的合并正好发生在核质上,同时还发现,切片上不稳定的核苷酸序列片段很明显地吸附在核质上。


生命爆发


在地球诞生以来的46亿年时间里,地球上的生命,包括植物和动物,几乎没留下任何实质性的痕迹。然而,在此后不超过500万至1000万年的这段短短的时间里,却产生了生命的大爆发,这一时期出现的生命的形状同今天的生物已很相近,从星形对称的海星到左右对称的甲壳纲动物,甚至出现了具备脊椎雏形的动物。在地质时代的寒武纪中还是浅海床部分的伯吉斯页岩,就保留有这些早期生物的“图像”,比如一条90厘米长的虾形动物正用它的圆形颚抓住一条全力长满棘状突起的虫子,还有一个奇虾。

这种突如其来的生物种类大爆发给生物学出了一个难题:生物是如何进化出来的?对于一些生物学家来说,小规模的累积的基因变异结果似乎不足以解释如此激烈而快速的生物变化。达尔文在他的理论中也提到了这一问题,虽然无论是伯吉斯页岩还是基因要到下一个世纪才被发现但当时达尔文的同时代人都在力图解决另一个使人困惑的问题。他们认为这也与进化有关,即一个单一的受精卵是如何变成多细胞的具备特定器官的复杂的动物的.

新物种如何进化及一个受精卵如何发育成生物,看来互不相关,但两者都表明存在某些神秘的遗传作用。近一个世纪以来,遗传学家一直在将果蝇杂交,并将其后代继续杂交,制造出数千种不同果蝇种类,其中有一些明显怪异的品种。有一个品种是没有眼睛的,另外有头上长脚的。这说明单个基因中某些微小的变异能导致很大变化。14年前,研究人员在寻找诱发畸形的原因时,发现有些基因并不基因变异

像大多好基因一样在直接指导某个具体细胞的生长,而是在控制其他基因的行为,这些基因就是所谓的调节素。调节素能在合适的时间里在胚胎中发挥作用,负责安排长出头、尾、翼、腿、眼或触角。当导致“无眼”的基因出现在头中并起作用时,这一果蝇就“天生”无眼。这些起着关键作用的基因在形成伯吉斯页岩的5.35亿年前就已经存在了。现在,留下的无法回答的问题是调节素本身是如何进化及如何“知道”何时该在胚胎中打开基因的。今人不解的还有各种基因是如何相互控制的。科学家猜测调节素之间的网络一旦织成,就很难有所改变了。因而在寒武纪生命大爆发以后,无论生命出现多么奇异的变化,充其量也只是进化过程中的小打小闹罢了。


变异好处


比如说杂交水稻,三倍体无籽西瓜,八倍体小黑麦等,多数采用人工方法使其基因变异。

动物也有,比如短腿安康羊。 也有利用一些酶剪切基因,比如 抗

基因变异:杂交水稻 [1]虫棉。 多数生物体自身变异,是适应自然的变化,能够适用环境的变化。 所以说,单纯的说基因变异好或者坏,不全面。 有句话说“突变是进化的原材料”那么对于变异来说,这个概念又大了许多。如果你要论证变异的好处,那么需要尽可能避开论证个体的变异,因为对于单个个体来说变异大多数情况下是不利的甚至是致命的。 对于一个物种或者群体而言,变异带来的是物种的多样性,没有变异,地球上的生命就永远只能停留在大分子阶段,正是由于种种变异,才让地球有了现在这样多的生命。

同时,变异给了自然以选择的机会,变异让一个物种产生各种各样的性状,在大自然面前,优胜劣汰,适者生存。虽然对于弱者来说有些残忍,但是最后存活下来的都是强者,强者数量的增多带来的就是群体质量的上升,对于一个物种的延续,是必不可少的。

相关信息


研究显示基因变异令艾滋病病毒危害减弱

2008年3月24日,研究人员说,某些人携带的基因能够迫使艾滋病病毒发生变异,而变弱的病毒在传播给他人之后,其危害性会减弱。

艾滋病病毒会攻击人的免疫细胞。与其他病毒一样,它不能自我复制,而必须劫持一个细胞,把它变成一个病毒工厂。艾滋病病毒要完成这个任务时必须避开一些基因,比如一种叫做HLA的免疫基因。

发表在美国《公共科学图书馆病原卷》杂志上的研究报告说:“有些人所携带的HLA基因能够迫使艾滋病病毒允许自身出现破坏复制能力的变异。”

南非开普敦大学艾滋病专家卡罗琳·威廉森说,变弱了的病毒使得这些人的发病进程放慢了。而且这些弱化的病毒在传播给其他人之后也会有相同的表现,即使那些人并不具有保护性的HLA基因。“这一研究表明,如果你感染的病毒带有与复制能力弱相关的基因特征,那么你的生存几率就会大一些。”

南非的科学家跟踪研究了21名女性,她们都是在最近感染了弱化的艾滋病病毒,而自身又不具有保护作用的HLA基因。研究发现,比起那些感染了未发生变异的艾滋病病毒的人,这些女性体内的艾滋病病毒水平要低得多。威廉森说:“很可能这些不具有HLA基因的人是从具有这种基因的人那里传染的病毒。”

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关于作者: 医学科普顾事

顾建文教授、博士导师、中华医学会理事、神经外科专家

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